Los científicos pueden decir quién está esperando la leucemia letal

Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington han identificado una mutación clave del gen U2AF1 en pacientes que padecen síndromes mielodisplásicos que pueden provocar leucemia letal, informa Science Daily.

Este descubrimiento fue posible gracias a la decodificación del gen completo de un paciente de 65 años con síndrome mielodisplásico y su comparación con el genoma en células cancerosas. Se sabe que este síndrome se desarrolla cuando las células sanguíneas en la médula ósea normalmente no pueden crecer. Aproximadamente en el 30% de los casos, el síndrome se desarrolla en forma de leucemia mieloide aguda.

Según los autores del estudio, generalmente el riesgo de desarrollar la enfermedad está determinado por el análisis de los cromosomas. Sin embargo, la precisión del diagnóstico deja mucho que desear. En cuanto a la mutación de U2AF1 se hace sentir precisamente a medida que se desarrolla el síndrome. Por lo tanto, en las células normales no se puede encontrar. Por lo tanto, se obtiene una técnica de diagnóstico ideal.

La presencia de esta mutación casi triplicó la probabilidad de detectar leucemia (el síndrome desarrollado en leucemia en 15. 2% de los pacientes con una mutación en comparación con 5. 8% de los pacientes sin mutación). Los científicos destacan: la mutación en sí misma no provoca el desarrollo de una dolencia, pero puede ser un marcador claro de una enfermedad inminente.