Braquidactilia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

Brachydactyly - defecto hereditario caracterizado por subdesarrollo de falanges y acortamiento de dedos de manos y pies. Signos sirve braquidactilia korotkopalost, acortando placas tamaño del pincel o uñas del pie hipoplasia, a menudo articulaciones rígidas (simfalangiya), sindactilia, Polidactilia. El examen de la consulta del paciente con braquidactilia incluye la genética, el diagnóstico de ADN, radiografías de las manos y los pies. El tratamiento de la braquidactilia incluye la separación y el alargamiento de los dedos, la terapia de ejercicios y el masaje.

  • Clasificación de la braquidactilia
  • Síntomas de la braquidactilia
  • Diagnóstico de braquidactilia
  • El tratamiento de la braquidactilia
  • Prevención de la braquidactilia
  • Braquidactilia - tratamiento

  • Brachydactyly


    anomalía congénita de extremidad, que se expresa en la presencia de un niño como resultado de los dedos cortos acortamiento o ausencia de ciertas falanges. Braquidactilia es dominante rasgo heredado t. E. Para la manifestación de la anomalía en un gen braquidactilia niño debe ser heredado de uno de los padres. En ausencia de otras anomalías con las personas braquidactilia puede vivir una vida normal, una vida normal, pero korotkopalost impone restricciones a la elección profesional. Brahidacty ocurre con la misma frecuencia entre representantes de ambos sexos; prevalencia en la población - 1. 5: 100000.

    la traumatología y la ortopedia distinguen varios tipos de braquidactilia.

    Braquidactilia tipo A caracterizado por el acortamiento de las falanges medias, la curvatura radial de las falanges, la displasia de la placa de la uña.

    Si braquidactilia tipo A1 (tipo Farabi) marcó una estructura rudimentaria de las falanges medias, a veces - su fusión con las falanges terminales. Hay un acortamiento de la falange proximal de los primeros dedos y de los pies, retraso del crecimiento.

    Para braquidactilia tipo A2 (brahimezofalangii tales Mora Brita) tienden acortando falanges medias del segundo dedo de las manos y los pies; mientras que los dedos restantes son relativamente seguros. Las falanges medias de los segundos dedos son triangulares o romboidales y desviadas radialmente.

    Si braquidactilia tipo A3 (dedo brahimezofalangii V clinodactilia) observó acortamiento y curvatura radial de las falanges medias de los quinto dedos de las manos.

    A4 braquidactilia tipo (brahimezofalangii II y tipo dedo V Temtami) pérdida inherente falanges medias de la segunda y quinta dedos.

    Cuando el tipo A5 de braquidactilia sin falange media del segundo y quinto dedo de uñas displasia allí.

    Braquidactilia tipo B Se caracteriza no sólo por la disminución de la longitud de las falanges medias sino también hipoplasia o ausente distal (extremo) de las falanges y sindactilia (coalescencia) de los segundo y tercer dedos.

    Braquidactilia tipo C se diferencia por un acortamiento de las falanges proximales y medias del segundo y tercer dedos. Este tipo de braquidactilia menudo acompañada simfalangiey (falanges de coalescencia), acortando de metacarpianos. Se puede combinar con baja estatura y retraso mental.

    Braquidactilia tipo D (Brahimegalodaktiliya) diagnosticada por el acortamiento de los primeros dedos de manos y pies.

    Braquidactilia tipo E caracterizado por un acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos (huesos de la mano y el pie).

    El más común en la práctica clínica es la bracodactilia de los tipos A3 y D.

    síndrome de Down, junto con braquidactilia, tienen las siguientes características: braquicefalia, cuello corto, épicanthus, cataratas, dentición anormal, lengua fruncido, enfermedad cardíaca congénita, estrabismo, deformidad del pecho (o el embudo quilla), etc

    características mínimas de diagnóstico síndrome Beymonda son braquidactilia, nistagmo, ataxia cerebelosa. No hay músculos pectorales grandes y pequeños en el síndrome de Polonia; Se mantiene braquidactilia, sindactilia, aplasia o pezones AMAZIA, costillas y otra deformación.

    síndrome de cara hendidura mediana se caracteriza microgeny, atresia de coanas, hipoplasia de los senos frontales, braquidactilia, enanismo hipofisario, hipotiroidismo secundario, criptorquidia bilateral, la curvatura del pene, retraso mental y así sucesivamente.

    Cuando el síndrome de Scott, pero Aarskoga braquidactilia, hay hipertelorismo, baja estatura, laxitud articular, sindactilia, el escroto shalevidnaya, fimosis, criptorquidia, hernia inguinal, el retraso mental.

    En realidad braquidactilia acompañada de acortamiento anormal de los dedos de manos y pies, ya veces - su forma aplanada o división. Dependiendo de la severidad patología, braquidactilia puede ser combinado con rigidez en las articulaciones (simfalangiey), sindactilia, polidactilia, debilidad muscular, el complejo perturben el funcionamiento normal de la mano o el pie. Con braquidactilia, a menudo se observa hipoplasia o aplasia de las placas ungueales.

    Los casos especiales de braquidactilia incluyen ectrodactilia y adactilia. Con la ectrodactilia, se observa subdesarrollo de las falanges distales (uñas); en casos severos: la ausencia de uñas y la falange media. El desarrollo de huesos metacarpianos no se ve afectado. Adactylism cuando hay ausencia congénita de las falanges con una preservación parcial o completa de los huesos metacarpianos.

    la genética de consulta (con antecedentes familiares de braquidactilia) y el ultrasonido 3D, realizado en el período de embarazo con la edad gestacional de 20-24 semanas. La identificación de braquidactilia aislada no constituye una terminación artificial del embarazo; cuando se detectan síndromes cromosómicos, la pregunta se resuelve individualmente.

    Después del nacimiento del diagnóstico de los niños determinados de braquidactilia traumatólogo basado en el examen clínico y los datos de rayos X (rayos X de los dedos, huesos de la mano, dedos del pie, huesos del pie). Los resultados del diagnóstico de ADN son de importancia decisiva.

    Terapia de ejercicios y masajes Esto le permite mejorar el rendimiento del aparato músculo-ligamentosa y evitar las limitaciones de la actividad física.

    El objetivo de la corrección quirúrgica de braquidactilia es un cambio en los tamaños de pincel lineales, la eliminación de simfalangii concomitante y sindactilia. Para corregir la distracción puede realizarse dedo lineal tamaños pollitsizatsiya, dedo del pie autotrasplante microquirúrgico en el cepillo. La operación consiste en la separación de sindactilia en dedos intercrecidas dérmica, el músculo o el injerto de tendón-hueso. El tratamiento quirúrgico de braquidactilia dirigido principalmente a la maximización de la recuperación de la función de la mano y el segundo - para lograr un resultado estético aceptable.

    braquidactilia Prevención



    profilaxis específicos no se desarrolla porque el braquidactilia está determinada genéticamente, heredan anormalidad.

    El trabajo preventivo ofrece para el asesoramiento genético de las familias con antecedentes familiares para determinar la probabilidad de que el nacimiento de su hijo con braquidactilia; exclusión de matrimonios relacionados.