Homogentisuria - causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

Alkaponuria - trastorno metabólico determinado genéticamente caracteriza por una deficiencia congénita de la enzima gomogentizinazy y conduce a ácido homogentísico escisión incompleta, su excreción en la orina y la deposición del metabolito en el tejido (piel, cartílago articular, tendón, la esclerótica, etc. ). Signos homogentisuria aparecen en la infancia y incluyen el aislamiento oscurecido rápidamente en la orina de aire, pigmentación de la piel y la esclerótica, la osteoartritis, la nefrolitiasis, ronquera, disfagia y los homogentisuria similares. D. diagnóstico determinado basado en las manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio (análisis de orina estudio bioquímico del líquido sinovial ), radiografía, artroscopia. Tratamiento homogentisuria es sintomático (terapia de la dieta, la vitamina C, hondroprotektory, los AINE, balneofizioterapiya); en caso necesario, juntas o válvulas cardíacas protésicas.

  • Causas de la alcaptonuria
  • Los síntomas homogentisuria
  • Diagnóstico de alcaptonuria
  • El tratamiento de alkaponuria
  • Alkaponuria - tratamiento

  • Alkaponuria


    . Reumatología, dermatología, ortopedia, urología, cirugía cardiaca, genética, etc. homogentisuria rara, con una frecuencia de 1: 250 tys. -1 :. 1 millón de personas en el mundo. La patología más común entre la población masculina de la República Dominicana, Alemania, República Checa, Eslovaquia, India, EE. UU

    artropatía Estos síntomas se producen en diferentes momentos: tinción orina existió desde su nacimiento, se convierte en la pigmentación pronunciada del tejido a 30 años, el daño articular se desarrolla en la cuarta década de la vida.

    Homogentisuria primeros signos pueden ser vistos en la primera infancia: pañales bebé aún rayas oscuras de la orina que es imposible de lavar. Debido a las grandes cantidades de ácido homogentísico orina recogida en pie rápidamente se convierte de color marrón oscuro. En el futuro, los órganos urogenitales veces desarrollan pielonefritis, litiasis urinaria, prostatitis litiásica.

    El síndrome cutáneo en homogentisuria caracterizadas por la aparición de la pigmentación marrón grisáceo en la cara (en la parte posterior de la nariz, alrededor de la boca y los ojos), el cuello, las manos, el estómago, axilar y la región inguinal. Una característica típica es el sello homogentisuria y color gris-azul de las orejas, una pigmentación de la esclerótica y la conjuntiva. deposición difusa despigmentación marcada en el cartílago de la laringe, que se acompaña de ronquera, disnea, disfagia y dolor al tragar. Con el tiempo, el desarrollo de la calcificación de las válvulas de la aorta y el corazón, lo que resulta en la aterosclerosis, adquirido defectos aórtica y mitral. En las formas graves homogentisuria depósito de pigmento puede ocurrir en la tiroides, las glándulas suprarrenales, los testículos, el páncreas, el bazo.

    La derrota del sistema músculo-esquelético en homogentisuria afecta principalmente a las grandes articulaciones de las extremidades inferiores y la columna vertebral. En primer lugar cambiar el tipo de deformación de la espondilosis desarrollado en la zona lumbar y, a continuación, en la columna torácica. Al mismo tiempo, aumentando gradualmente el aplanamiento de la lordosis lumbar, dolor y rigidez en movimiento, hasta que la pérdida completa de la movilidad de la columna vertebral en los departamentos afectados. Después de la derrota de la columna vertebral, hay signos de deformación de la artrosis de las articulaciones de rodilla, hombro y la cadera. Caracterizado por artralgia, hinchazón de las articulaciones (sinovitis reactiva), crepitación, la movilidad, el desarrollo de contracturas de flexión. A menudo con alcaptonuria, las articulaciones sacroilíacas y la articulación se ven afectadas.

    reumatólogo, ortopedista, dermatólogo, urólogo, nefrólogo, cardiólogo, oftalmólogo.

    En la realización de la columna vertebral de rayos X reveló signos de los discos intervertebrales y condrocalcinosis Osteosclerosis vertebral, reducción de las diferencias intervertebrales. La radiografía de ultrasonidos y grandes articulaciones caracterizadas por articular ranuras estrechamiento osteosclerosis, la presencia de osteofitos y intraarticular osificación cuerpos cartílago libre y tejidos periarticulares. La artroscopia diagnóstica de las articulaciones de la rodilla y de cadera en homogentisuria puede detectar la pigmentación característica del cartílago. Piedras en el riñón y próstata detectados durante la pielografía, riñón y próstata de ultrasonido. Estado de las válvulas del corazón y los vasos sanguíneos que se confirmó durante la ecografía ecocardiografía, Doppler de la aorta. Durante la laringoscopia puede ver un oscuro color de cartílagos laríngeos.

    Patógena homogentisuria diagnóstico proporciona orina bioquímica por el método de espectrofotometría enzimática o cromatografía líquida y la determinación en el mismo benzohinouksusnoy y ácido homogentísico. Evaluación del color de la orina le permite notar un oscurecimiento significativa cuando se expone al aire, el calentamiento y alcalinizante. Parte de la asistencia puede tener un estudio del líquido sinovial, en la que no hay signos de inflamación, sino que contiene partículas de pigmento ochronotic. Homogentisuria cambios específicos se detectan en la sinovial obtenida a través de las articulaciones de la biopsia.

    homogentisuria diagnóstico diferencial necesarios con osteocondrosis, enfermedad de Bechterew, porfiria, amiloidosis, argirosis, etc. lipoproteinozom formas genéticas de la enfermedad a ser distinguidos de homogentisuria sintomática causada hipovitaminosis C -. Últimos desaparece después de la administración de grandes dosis de ácido ascórbico.

    baños de radón, curado de barro, aplicaciones de parafina), masajes, ejercicios de fisioterapia.

    Cuando una deformación importante de las articulaciones resuelve la cuestión de la celebración ortopedohirurgicheskoy corrección - la rodilla, la cadera o el hombro articulaciones. En el caso de la enfermedad cardíaca valvular hemodinámicamente significativa se lleva a la válvula mitral o aórtica.

    Pronóstico de alcaptonuria



    El pronóstico para la cura de la alkaponuria es desfavorable. La enfermedad tiene un curso progresivo crónico con el desarrollo de cambios irreversibles en el cuerpo. El resultado de la alcaptonuria es la discapacidad persistente del paciente. La naturaleza genética de la patología no nos permite hablar sobre la posibilidad de prevención específica. Para predecir el desarrollo de la consulta genética homogentisuria descendencia recomendado.