Epilepsia mioclónica juvenil: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
Epilepsia mioclónica juvenil - una forma de epilepsia generalizada, la base del cuadro clínico de los cuales consiste en convulsiones mioclónicas - contracciones musculares asíncronas, lo que resulta temporalmente en partes simétricas del cuerpo, principalmente en los brazos y la cintura escapular. Junto con episodios mioclónicas se puede observar en las ausencias de la clínica y epipristupy generalizada tónico clónicas-. epilepsia mioclónica juvenil se diagnostica sobre la base de la enfermedad y los resultados clínicos electroencefalografía, con exclusión de patología orgánica de acuerdo con el examen neurológico cerebral y resonancia magnética. El tratamiento se lleva a cabo principalmente con preparaciones de ácido valproico. Como regla, es necesaria una observación de por vida del epileptólogo.
Epilepsia mioclónica juvenil
epilepsia (JME) es de hasta 12% de todas las formas de esta enfermedad, y aproximadamente el 23% de los casos de epilepsia idiopática generalizada. JME es una forma de epilepsia mioclónica - epilepsia generalizada con convulsiones mioclónicas ocurren. En este grupo de enfermedades también incluir: mioclono benigno bebé, síndrome de West (encefalopatía mioclónica de la infancia con hipsarritmia cerebral) enfermedad Laforêt, etc. La primera descripción JME de fecha 1867 sin embargo, como una unidad separada nosológica epilepsia mioclónica juvenil se aisló sólo en 1955 g de. a sugerencia de un grupo de médicos alemanes dirigidos por Janz, después de lo cual se denominó síndrome de Yants. En la literatura científica sobre neurología y epileptología, también se puede encontrar el término "petit mal impulsivo".
Los genetistas se inclinan a pensar en la herencia poligénica es epilepsia mioclónica. La patogenia específica de UME no está identificada.
estado epiléptico. Una característica distintiva es la conservación completa de la conciencia del paciente durante el paroxismo mioclónica, incluso en aquellos casos cuando se trata de estado mioclónica.
En el 3-5% de los casos de epilepsia mioclónica juvenil se produce sólo con la presencia de convulsiones mioclónicas. En la gran mayoría de los casos (90%) algún tiempo después del inicio de la enfermedad (una media de 3 años) en un paciente después de haber generalizado epipristupy tónico-clónicas. Se puede comenzar con una serie de sacudidas mioclónicas aumentando, pasando entonces a sufrir convulsiones tonicoclónicas. Aproximadamente el 40% de los pacientes tienen ausencias, episodios a corto plazo de "desconexión" de la conciencia.
neurólogo, cuando el niño tiene convulsiones tónico-clónicas. El estudio del estado neurológico no determina ninguna violación. Para excepciones precisas de patología cerebral (tumorales intracerebral, absceso cerebral, quistes cerebrales, encefalitis, hematoma intracerebral) y epipristupov orgánica llevado a resonancia magnética del cerebro. Si es necesario, los aneurismas de los vasos cerebrales del paciente se excluyen del paciente para la angiografía por RM.
El epileptólogo lleva a cabo un diagnóstico adicional de UME. Su base es la electroencefalografía (EEG). En el 75% revela la presencia de patrones epileptiformes interictales. Grabados descargas paroxísticas bilateralmente simétricos consiste en complejos polipunta de onda con una frecuencia de 4-6 Hz. En el 17% de los casos, se observan complejos con una frecuencia de 3 Hz. EEG ictal revela picos de alta frecuencia y de pico a 10-16 Hz, que son ondas lentas después de la naturaleza irregular registró. El número de espigas paroxismo varía de 5 a 20 y no es más bien depende de la duración y la intensidad del ataque. Para el diagnóstico precoz JME puede requerir EEG durante el despertar, EEG diurna provocando pruebas (privación del sueño, fotoestimulación).
Diagnóstico diferencial
Masividad y la sincronía bilateral distingue paroxismos JME de mioclono no epiléptica, que son episodios esporádicos y el carácter focal. epilepsia mioclónica juvenil también requiere la diferenciación de otras formas de epilepsia mioclónica con episodios que ocurren. Por lo tanto, en contraste con la JME, epilepsia generalizada con paroxismos convulsivos despertar o la epilepsia de ausencia, paroxismos mioclónicas no son dominantes en el cuadro clínico de la enfermedad. Epilepsia con paroxismos mioclonicoastática, el síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsia con ausencias mioclónicas debut más temprano en la infancia y se acompaña de retraso mental. Este último se caracteriza por convulsiones, crisis mioclónicas en el que se combinan con las ausencias, mientras paroxismos JME ocurren sin deterioro de la consciencia.
Tratamiento
Es importante no sólo la farmacoterapia de la epilepsia, sino también el cumplimiento del paciente con ciertas normas de la vida, que evitan los ataques que provocan. Al igual que con otros tipos de epilepsia, epilepsia mioclónica juvenil con convulsiones puede ser causado por una violación de la sobrecarga física y mental, estrés, falta de sueño, que contiene alcohol recepción de bebidas. Por lo tanto, el paciente debe evitar tales factores provocativos. efecto positivo sobre el curso de la enfermedad manera tranquila, sencilla y sin prisas de la vida, la estancia en la naturaleza, lejos del bullicio de la ciudad. En este sentido, algunas familias donde el niño es diagnosticado con UME, se mudan y viven en el pueblo.
La terapia farmacológica de UME es llevada a cabo por valproato. La monoterapia con estos fármacos es eficaz contra todo tipo de ataques, que acompaña a la clínica JME - convulsiones mioclónicas, tonicoclónicas y la ausencia. Si la monoterapia no es suficiente, entonces es posible un tratamiento combinado. Ahuecamiento ausencias resistentes obtenidos por una combinación con valproato resistentes etosuximida convulsiones clónicas tónicas-- combinación valproato con fenobarbital o primidona. Para el control de paroxismos mioclónicas clonazepam eficaz, pero no se aplica a las convulsiones tónico-clónicas generalizadas. En este caso, el alivio completo de las crisis mioclónicas priva al paciente a saber de antemano la posibilidad de una inminente crisis tónico-clónicas al salir delante de él manifestaciones mioclónicas. Por lo tanto clonazepam asignación justifica sólo cuando persistente mioclónica epiléptico y debe combinarse con el ácido valproico. Resultados del tratamiento de JME nueva generación de fármacos antiepilépticos (levetiracetam, lamotrigina, topiramato) hasta probados en un entorno clínico. Se ha notado una gran promesa de levetiracetam.
Pronóstico
La epilepsia mioclónica juvenil se considera una enfermedad crónica que continúa durante toda la vida del paciente. Los casos de remisión espontánea son raros. En el 90% de los pacientes, por diversas razones, interrumpido fármacos antiepilépticos de tratamiento, hay una epipristupov renovado. Sin embargo, hay indicios de que, en algunos casos, después de la interrupción del medicamento, los pacientes experimentaron una remisión prolongada.
En general, cuando las convulsiones terapia adecuadamente elegidos son controlados en la mayoría de pacientes, aunque la mitad de ellos se pueden producir paroxismos separadas durante el tratamiento. Relativamente resistentes a la terapia de manera esporádica, sobre todo en los casos en que el paciente tiene las tres variedades paroxismos JME.